马鞍山22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我老公没有症状，但他弟弟有SMA，他需要做这个检测吗？

需要。SMA是常染色体隐性遗传病，您老公作为患者兄弟，有2/3概率为携带者。本检测对SMA的检出率>98%，覆盖中国人最常见SMN1基因突变。建议您和配偶都进行检测，若双方均为携带者，则每次怀孕有1/4概率生育患儿，需进行产前诊断或PGT-M。

这个检测和医院做的单病种筛查（比如只查地贫）有什么区别？

医院单病种筛查通常只针对1-2种疾病（如地贫或SMA），而本检测一次性筛查22种发病率高、预后严重的遗传病，覆盖27个基因的635个突变位点。从经济学和效率角度看，单病种筛查逐一做，总费用可能更高，而本检测价格适中（2850元），13个工作日即可拿到结果，能更全面评估夫妇双方的遗传风险，尤其适合备孕夫妇作为常规孕前检查的补充。

报告上写的‘异质突变’和‘同质突变’是什么意思？

这两种结果针对线粒体基因突变。‘异质突变’指同一细胞中同时存在正常和突变的线粒体DNA（突变比例≥10%）；‘同质突变’指所有线粒体DNA都发生了突变。本检测目前覆盖的22种疾病中不包含线粒体遗传病，因此这两个词只会在检测到线粒体上意外发现时出现。如有此类结果，请咨询医生评估临床意义。

我和老公都在马鞍山，查出携带相同致病基因，可以去哪里做产前诊断？

建议前往马鞍山有产前诊断资质的医院（如市级妇幼保健院或三甲医院产前诊断中心）。根据原报告，需进行产前诊断（羊膜腔穿刺或绒毛膜取样）或胚胎植入前诊断。本检测结果可作为遗传咨询依据，但产前诊断需由临床医生执行。

报告结果出来后，有遗传咨询师一对一解读吗？

有的。报告出具后，我们会安排遗传咨询师为您提供一对一的电话或线上解读服务，详细说明结果含义、残余风险及后续建议。如果结果阳性，咨询师会指导您和配偶如何进行配偶检测、产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断（PGT-M）。

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